Adım Fadime, soyadım Özkaya Furtana. 28 yaşındayım, öğretmenim. Manisa/Alaşehir’de yaşıyorum. Kızım Aybegüm3 yaşında. Glikojen Depo Tip 1A hastası.Kızım dört aylıkken hastaneye idrar yolu enfeksiyonu şikayeti ile başvurduk. Daha önce de idrar yolu enfeksiyonu geçirmişti, ilaçla ayaktan tedavi şeklinde iyileşmişti. Şikayetimiz üzerine ilgili tetkikler yapıldı. İdrar yolu enfeksiyonu tanısıyla yatış yaptık. Bir haftalık ilaç tedavisinin ardından taburcu olacağımız gün doktorumuz son bir kan tahlili istedi. Bu tahlillerde kan şekeri 28 çıkınca süreç başladı. Anne sütüyle besleniyordu, beslemeden kısa bir süre sonra şekeri hemen düşüyordu. Yapılan ayrıntılı tahlillerde trigliserid değeri 800’lerde çıktı. Karaciğer enzimleri normal değerlerin çok üstündeydi. Yatmakta olduğumuz Afyon Kocatepe Tıp Fakültesi bizi Glikojen Depo Hastalığı şüphesiyle Ankara Tıp Fakültesi Cebeci Çocuk Hastanesi Pediatrik Metabolizma Bölümü’ne sevk etti. Ayrıca Aybegüm’ün vücudu zayıf olmasına rağmen yanakları tombikti. Afyon’daki doktorumuz bunu “taş bebek yüzü” olarak nitelendirdi ve bunun üzerine glikojen depodan şüphelendi. Ankara Tıp Fakültesine ambulansla sevk edilişimizin ardından orada da ilgili testler, tahliller yapıldı. Buradaki metabolizma doktorumuz Glikojen Depo ön tanısıyla değerlendirdi.Genetik test için kan alındı, sonuçlar üç hafta sonra çıktığında tanı kesin olarak Glikojen Depo Tip 1A idi. Kesin sonuç çıkıncaya kadar geçen süreçte doktorumuzun yönlendirmesiyle anne sütünü azaltıp özel diyet mamalara başladık. Ancak laktozsuz mamayı ağız yoluyla kızımıza bir türlü kabul ettiremedik, içmedi. Kan şekerini düzenleyebilmemiz için doktorumuzun tavsiyesiyle NG(nazogastrik) takıldı. NG taktırmasaydık, serumlardan kurtulup taburcu olamayacaktık. Evimizde de mamayı ağızdan vermeyi çok denedik ancak başaramadık.Aybegüm bir buçuk yıl NG ile yaşadı, bu süreç hayat kalitesi açısından çok zordu. Bu yüzden PEG (perkütan endoskopik gastrostomi) taktırmaya karar verdik. Bir yılı aşkın bir süredir de PEG ile besleniyor. Üç ay öncesine kadar ağızdan hiçbir şekilde gıda almıyordu. Şimdi en azından yemeklerin tadına bakıyor, bazı lokmaları yutuyor.
İşte bizim hikayemiz… Hastalığı tesadüfen öğrenmemizin ardından bütün hayatımızı Aybegüm’ün beslenmesi ve kan şekeri üzerine kurduk. Eşim de öğretmen, çalışıyor. Çalıştığımız süreçte kızımıza yakın aile bireylerimiz (anne,teyze) bakıyor. Şu anki fiziksel ve zihinsel gelişimi normal. Karaciğer büyüklüğü var. Trigliseridi de biraz yüksek. Kilosu 14.2 kg, boyu 96 cm.Üç yaşına kadar geçen süreçte yaklaşık on defa kadar kan şekeri 50 ve altını gördü, bir defasında sıfırlandı, bayıldı.
Şu anda Ege Üniversitesinden takipliyiz. Bir yaşından sonra mısır nişastasına (glycosade) başladık. Dört saatte bi,r 4 gr nişasta vermemiz söylendi hastaneden. Ancak bu miktardaki ve aralıktaki nişasta kan şekerine olumlu etki etmedi. Ayrıca Aybegüm nişastayı verdikten sonra çok kusmaya başladı. Karnı da çok şişti. Bunun üzerine nişasta kullanımını bıraktık, sadece mama ile devam ettik. Bir yılı aşkın süre nişasta kullanmadık. 2.5 yaşındayken tekrar denedik, bu defa nişasta miktarını artırdık ve normal market nişastasına başladık. Şu an kan şekeri gündüzleri 2-3 saat aralığında, geceleri de 3-3.5 saat aralığında normal seyrediyor. Hastalık, uykusuzluk, sıcak hava kan şekerini çok etkiliyor. Gündüzleri iki saatte bir kan şekeri ölçüyoruz. Mama ve nişasta veriyoruz. Yemekleri tadımlık yediği için öğün olarak değerlendiremiyoruz.
7/24 saat beslenmek zorunda olması, sürekli kan şekeri takibi sosyal hayatımızı oldukça kısıtladı ancak insan her şeye uyum sağlayabilen bir canlı. Öncelikler değişince yaşam ona göre şekilleniyor.
Glikojen Depo nadir görülen bir genetik hastalık olduğu için toplumda bilinmiyor. Bölüm doktorları dışında hastalığı tanıyan, bilen yok denecek kadar az. Toplumda her konuda fikri olan bir kesim var ki (cahillik) biz anne babaları yoruyor. Bir kereden bir şey olmaz ver şekeri ver, diyenden tutun da aman ne olacak sanki büyüyünce geçer bu diyenler, karnı neden bu kadar şiş diyenden tutun da bu çocuk çok kilolu dikkat etmemişsiniz annesi diyenlere kadar her gün onlarca gereksiz cümleyle uğraşıyoruz. Oysa hayatımız o kadar zor ki… Çocuğuna bir dilim meyve verememek, bayramda şeker dağıtılırken çocuğunu oradan uzak tutmak zorunda olmak. Pasta yiyemediği için doğum günü kutlaması yapamamak vb… Çocuk küçükken ebeveyn olarak müdahale edebiliyoruz bu durumlara ancak büyüdükçe bu açıdan zorlanacağımızı düşünüyorum. Biraz daha büyüdüğünde “Ben neden bir parça bile çikolata yiyemiyorum’’ diye sorduğunda, ‘’Arkadaşlarımın yediği dondurmadan yemek istiyorum.’’ diye ağladığında ne yapacağız bilemiyoruz. Toplumun hastalıklar konusunda bilinçlenmesi, daha anlayışlı olması, empati kurması gerekiyor.
Tedavisi olmayan bu hastalıkta en önemli isteğimiz bir tedavinin bulunması. Tedavinin bulunacağı o güzel güne kadarki tek dileğimiz de çocuklarımızın hayat kalitesinin biraz daha iyileşmesi.
Comments