GDH NEDİR?

Glikojen depo hastalığı (GDH), glikojen sentezi ya da salınımında görevli enzimlerden birinin yokluğu veya yetersizliği sonucu gelişen, otozomal resesif geçişli doğuştan karbonhidrat metabolizması bozukluğudur.

Hasarlı enzimin metabolik yoldaki lokalizasyonu ile ilişkili olarak farklı GDH alt tipleri tanımlanmıştır.

GDH olgularında açlık sırasında hepatik glukojenin glukoz kaynağı olarak kullanılamamasına bağlı olarak gelişen hipoglisemi (kan şekeri düşüklüğü) temel semptomdur.